Kanker adalah sel yang telah kehilangan pengendalian dan mekanisme normalnya, sehingga mengalami pertumbuhan yang tidak teratur. Kanker bisa terjdi dari berbagai jaringan dalam berbagai organ. Sejalan dengan pertumbuhan dan perkembangbiakannya, sel-sel kanker membentuk suatu massa dari jariangan ganas yang menyusup ke jaringan di dekatnya dan bisa menyebar (metastasis) ke seluruh tubuh. Sel-sel kanker dibentuk dari sel-sel normal dalam suatu proses rumit yang disebut transformasi, yang terdiri dari tahap inisiasi dan promosi.
Pada tahap inisiasi terjadi suatu perubahan dalam bahan genetik sel yang memancing sel menjadi ganas. Perubahan dalam bahan genetik sel ini disebabkan oleh suatu agen yang disebut karsinogen, yang bisa berupa bahan kimia, virus, radiasi (penyinaran) atau sinar matahari. Tetapi tidak semua sel memiliki kepekaan yang sama terhadap suatu karsinogen. Kelainan genetik dalam sel atau bahan lainnya yang disebut promotor, menyebabkan sel lebih rentan terhadap suatu karsinogen. Bahkan gangguan fisik menahunpun bisa membuat sel menjadi lebih peka untuk mengalami suatu keganasan. Suatu sel yang telah mengalami inisiasi akan berubah menjadi ganas. Sel yang belum melewati tahap inisiasi tidak akan terpengaruh oleh promosi.
Karena itu diperlukan beberapa faktor untuk terjadinya keganasan (gabungan dari sel yang peka dan suatu karsinogen). Dalam suatu proses dimana sebuah sel normal menjadi sebuah sel ganas, pada akhirnya DNA dari sel tersebut akan mengalami perubahan. Perubahan dalam bahan genetik sel sering sulit ditemukan, tetapi terjadinya kanker kadang dapat diketahui dari adanya suatu perubahan dalam ukuran atau bentuk dari satu kromosom tertentu. Misalnya suatu kromosom abnormal yang disebut kromosom Philadelphia ditemukan pada sekitar 80 persen penderita leukemia mielositik kronik.
Perubahan genetik juga telah ditemukan dalam tumor otak dan kanker usus besar, payudara, paru-paru dan tulang. Mungkin diperlukan serangkaian perubahan kromosom untuk terjadinya kanker. Penelitian pada poliposis familial usus besar (kelainan usus herediter berupa pertumbuhan polip yang berubah menjadi ganas), telah membawa kita kepada suatu dugaan bagaimana hal ini terjadi pada kanker usus besar. Lapisan usus besar yang normal mulai tumbuh secara aktif (hiperproliferasi), karena sel-selnya tidak lagi memiliki gen penekan pada kromosom 5 yang dalam keadaan normal mengendalikan pertumbuhan lapisan tersebut. Selanjutnya perubahan yang ringan dalam DNA mempermudah terbentuknya adenoma (tumor jinak). Gen lainnya (onkogen RAS) menyebabkan adenoma tumbuh lebih aktif.
Hilangnya gen penekan pada kromosom 18 selanjutnya akan merangsang adenoma dan pada akhirnya hilangnya gen pada kromosom 17 akan merubah adenoma yang jinak menjadi kanker. Perubahan tambahan lainnya bisa menyebabkan kanker menyebar luas ke seluruh tubuh (metastase). Pada saat sebuah sel menjadi ganas, sistem kekebalan sering dapat merusaknya sebelum sel ganas tersebut berlipatganda dan menjadi suatu kanker. Kanker cenderung terjadi jika sistem kekebalan tidak berfungsi secara normal, seperti yang terjadi pada penderita .AIDS, orang-orang yang menggunakan obat penekan kekebalan dan pada penyakit autoimun tertentu.