Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.
Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Sebagian kasus sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan.
Meskipun enema kontras berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness tetap merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki inervasi yang baik (dengan atau tanpa pengalihan awal).
Epidemiologi Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan pada 1 sampai dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir. Referensi lain mengatakan bahwa penyakit ini terjadi pada 1 dari 1500 hingga 7000 bayi baru lahir. Ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi kongenital lainnya seperti Down Syndrome. Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi kurang lebih pada 1 kasus setiap 5400 hingga 7200 bayi baru lahir.
Pada anak-anak yang lebih tua, tanda dapat mencakup:
- Perut yang buncit
- Letargi
- Masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat.
- Infeksi kolon, khususnya anak baru lahir atau yamg masih sangat muda, yang dapat mencakup enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon yang berbahaya.
Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis.
Diagnosis Penyakit Hirschsprung
Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung dapat mencakup:
Foto polos abdomen (BNO)
Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.
Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat dibedakan dari bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung.
Barium enema
o Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;
o Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;
o Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi
Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum)
Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa.
Biopsi rektum
Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi.
Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.
