Atresia esophagus merupakan salah satu kelompok kelainan congenital pada system digestivus yang terdiri atas gangguan kontinuitas dengan atau tanpa hubungan yang persisten dengan trachea.
Pada penyakit ini, esophagus bagian proksimal dan distal tidak berhubungan sehingga esophagus bagian proksimal mengalami dilatasi yang kemudian berakhir sebagai kantung dengan dinding muskuler yang mengalami hipertrofi yang khas memanjang sampai pada tingkat vertebra torakal segmen 2-4. Bagian distal esophagus merupakan bagian yang mengalami atresia dengan dinding muskuler yang tipis dan berdiameter kecil. Keadaan ini meluas sampai diatas diafragma.
Pada atresia esophagus, lebih dari 90% kasus ini berhubungan dengan fistula trakeoesofageal (FTE). Fistula trakeoesofagus merupakan hubungan abnormal antara trakea dan esofagus. Ketika terdapat hubungan dengan atresia esofagus, fistula sering terjadi antara bagian distal segmen esofagus dan bagian trakea yang letaknya di atas karina. Meskipun begitu, kedua kelainan ini dapat pula muncul pada beberapa tingkat antara kartilago krikoid dan karina, fistula trakeoesofagus dapat juga berjalan oblik pada bagian akhir proksimal trakea atau pada tingkat vertebra torakal segmen kedua.
Kelainan yang paling sering terjadi yaitu atresia esofagus dengan FTE di distal (84%), atresia esofagus tanpa fistula (8%), fistula trakeoesofagus tanpa atresia esofagus (4%), atresia esofagus dengan fistula di proksimal dan distal trakea (3%), serta atresia esofagus dengan fistula di proksimal (1%).
Kira-kira 50% dari anak yang lahir dengan atresia esofagus disertai dengan kelainan bawaan yang lain. Kelainan bawaan tersebut biasanya kelainan tulang belakang (hemivertebra), anorectal (imperforasi anus), jantung (patent ductus arteriosus), atresia esofagus proximal dengan fistula trakea di distal, ginjal (ureteral reflux) dan tungkai (hilangnya tulang radius pada tangan). Semua kelainan diatas disebut sindrom VACTERL (vertebra, anorectal, cor, trakeoesophageal, ren dan limb).
Insiden Atresia Esophagus
Pada suatu studi kasus menyatakan bahwa insidensi terkena atresia esofagus lebih tinggi pada populasi orang kulit putih ( 1 kasus per 10.000 kelahiran hidup ) dibanding populasi orang kulit hitam (0,55 kasus per 10.000 kelahiran hidup).
Di Amerika Serikat insiden atresia esofagus 1 kasus pada 3000-4000 kelahiran hidup. Secara internasional terdapat perbedaan angka kejadian berbagai wilayah di dunia dimana diperkirakan 0,4 sampai 3,6 kasus per kelahiran hidup.
Kejadian yang paling tinggi terdapat di Finlandia yakni 1 kasus per kelahiran hidup. Atresia esofagus 2 sampai 3 kali lebih sering pada anak kembar.
Epidemiologi Atresia Esophagus
Atresia esofagus pertama kali dikemukakan oleh Hirscprung seorang ahli anak dari Copenhagen pada abad 17 tepatnya pada tahun 1862 dengan adanya lebih kurang 14 kasus atresia esofagus, kelainan ini sudah di duga sebagai suatu malformasi dari traktus gastrointestinal.
Tahun 1941 seorang ahli bedah Cameron Haight dari Michigan telah berhasil melakukan operasi pada atresia esofagus dan sejak itu pulalah bahwa Atresia Esofagus sudah termasuk kelainan kongenital yang bisa diperbaiki.
Peningkatan angka kejadian atresia esofagus tidah berhubungan dengan ras tertentu. Tapi pada suatu penelitian didapatkan suatu hasil bahwa populasi kulit putih lebih sering terkena atresia esofagus dibanding populasi bukan kulit putih.
Pada penyakit ini, laki-laki lebih tinggi resikonya terkena atresia esofagus dibanding wanita. Pada populasi umum rasio kemungkinan mengalami atresia esophagus antara laki-laki dan perempuan adalah sebesar 1,26:1.
Atresia esofagus merupakan kelainan congenital pada neonates yang didiagnosis kira-kira beberapa jam setelah kelahiran. Beberapa studi menyatakan korelasi antara risiko terkena atresia esofagus terhadap umur ibu. Satu studi menyatakan insidensi terkena atresia esofagus lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu yang berumur kurang dari 19 tahun atau lebih dari 30 tahun.
Etiologi Atresia Esofagus
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan atresia esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena.
Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetic. Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui.
Atresia esofagus adalah kelainan yang terjadi pada awal gestasi (22 sampai 36 hari). Esofagus dan trakea berasal dari foregut primitive. Selama 4 sampai 5 minggu perkembangan embriologi , trakea terbentuk menjadi divertikulum ventral dari pharynx primitive (bagian caudal dari forgut).
Septum trakeoesofagus terbentuk pada tempat dimana pembungkus trakeoesopagus longitudinal bergabung ke arah garis tengah dan menyatu. Septum ini terbagi menjadi bagian ventral (tuba laringotrakheal) dan bagian dorsal (esofagus).
Atresia esofagus terjadi jika septum trakeoesofagus deviasi ke posterior. Deviasi ini membuat pemisahan esofagus dari saluran laringotrakea tidak komplit sehingga terjadi fistula trakeoesofagus.
Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus sering ditemukan ketika bayi memiliki kelainan kelahiran seperti :
- Trisomi 13, 18dan 21
- Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal, dan anus imperforata).
- Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogi of Fallot, dan patent ductus arteriosus).
- Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney, tidak adanya ginjal dan hipospadia).
- Gangguan muskuloskeletal
- Sindrom VACTERL (Vertebra, Anus, Cardiac, TracheoEsofageal Fistula, Ginjal, dan Abnormalitas Tungkai).
Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan lahir lain.
