Berikut adalah manifestasi klinis dari penyakit sindroma nefrotik (SN):
- Protenuria : > 3.0 gr/24 jam. Perubahan pada membrana dasar glomerulus menyebabkan peningkatan permebilitas glomerulus terhadap protein plasma yaitu albumin.
- Hipoalbuminemia : albumin serum < 3.0 g/dl. Terjadi akibat hilangnya albumin dalam serum, meningkatnya kecepatan katabolisme albumin di ginjal dan sintesis albumin hati yang normal.
- Edema : edema disebabkan oleh retensi natrium primer pada ginjal. Edema ditemukan pada daerah yang menggantung dan longgar seperti palpebra. Oleh karena itu edema palpebra dapat ditemukan pada awal penyakit ini. Efusi pleura dan asites sering ditemukan hingga terjadi edema generalisata (anasarkha).
- Hiperlipidemia : Kolesterol serum yaitu LDL meningkat (↑↑) dan VLDL menurun (↓↓). Trigliserida meningkat. Perubahan ini terjadi kerana sintesis lipid hati meningkat dan menurunnya katabolisma perifer.
- Hiperkoagulabilitas : hilangnya antitrombin III dan faktor pengaktif plasminogen lewat ginjal. Kadar plasma dari faktor V, VII dan X meningkat.
- Imunitas : meningkatnya kerentanan terhadap infeksi bakteri oleh organisma berkapsul seperti Streptococuss pneumoniae, Klebsiella atau Haemophilus.
Diagnosis Sindroma Nefrotik
Diagnosis SN dibuat berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan laboratorium berupa proteinuri masif (> 3,5 g/1,73m2 luas permukaan tubuh/hari), hipoalbuminemi (<3 g/dl), edema, hiperlipidemi, lipiduri dan hiperkoagulabilitas.
Pemeriksaan tambahan seperti venografi diperlukan untuk menegakkan diagnosis trombosis vena yang dapat terjadi akibat hiperkoagulabilitas.
Pada SN primer untuk menentukan jenis kelainan histopatologi ginjal yang menentukan prognosis dan respon terhadap terapi, diperlukan biopsi ginjal.
- Riwayat dan pemeriksaan fisik : Anamnesis harus meliputi penyakit yang telah ada (DM), infeksi terdahulu, obat yang di makan, riwayat keluarga adanya penyakit ginjal, arthritis, ruam dan penyakit sistemik. Pemeriksaan fisik harus mencakup pemeriksaan mata untuk mencari tanda-tanda retinopati diabetes, hipertensi meliputi pemeriksaan mata untuk mencari tanda – tanda retinopati diabetes, hipertensi maligna, ruam, arthritis, limfadenopati, atau tanda adanya keganasanyang tersamar.
- Pemeriksaan laboratorium : harus mencakup pemeriksaan darah lengkap, elektrolit serum, BUN, kreatinin serum, panel lipid albumin dan bersihan kreatinin. Adanya sel darah merah dalam urine dapat menunjukkan glomerulonefritis akut. Pemeriksaan serologi harus mencakup pemeriksaan antibody antinukleus (ANA), kadar komplemen total, imunoelektroforesis serum dan urine, dan pemeriksaan serologi untuk hepatitis B, streptokokkus, krioglobulin, dan VDRL.
- Radiografi : pemeriksaan ultrasonografi atau venografi ginjal sekiranya dicurigai adanya trombosis vena ginjal.
- Biopsy ginjal : biopsy ginjal harus dilakukan bila etiologi sekunder untuk penyakit glomerulus tidak dapat ditetapkan dengan pemeriksaan klinis dan laboratorium.
