Diagnosa atresia esofagus dicurigai pada masa prenatal dengan penemuan gelembung perut (bubble stomach) yang kecil atau tidak ada pada USG setelah kehamilan 18 minggu. Secara keseluruhan sensifitas dari USG sekitar 42 %. Polihidraminon sendiri merupakan indikasi yang lemah dari atresia esofagus (insiden 1%).
Polihidramnion merupakan keadaan dimana terdapat jumlah cairan amnion yang sangat banyak. Tanda ini bukanlah diagnosa pasti tetapi jika ditemukan harus dipikirkan kemungkinan atresia esofagus. Cairan amnion secara normal mengalami proses sirkulasi dengan cara ditelan, dikeluarkan melalui urine.
Pada atresia esofagus atau fistula atresia esofagus, cairan amnion yang ditelan dikeluarkan kembali karena menumpuknya cairan pada kantong esofagus sehingga meningkatkan jumlah cairan amnion. Akhirnya terjadilah polihidramion. Metoda yang tersedia untuk meningkatkan angka diagnostik prenatal termasuk pemeriksaan ultrasound pada leher janin untuk menggambarkan “ujung buntu” kantong atas dan menilai proses menelan janin dan MRI.
Bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion seharusnya memperlihatkan selang nasogastris yang dapat lewat segera setelah kelahiran untuk menyingkirkan atresia esofagus. Bayi dengan Atresia Esofagus tidak mampu menelan saliva dan ditandai dengan saliva yang banyak, dan memerlukan suction berulang.
Pada fase ini tentu sebelumnya makan untuk pertamakali, kateter bore yang kaku harus dapat melewati mulut hingga esofagus. Pada Atresia Esofagus, kateter tidak bisa lewat melebihi 9-10 cm dari alveolar paling bawah. Rongent dada dan abdomen memperlihatkan ujung kateter tertahan.
Disuperior mediatinum (T2-4), sementara gas pada perut & usus menunjukkan adanya fistula trakheoesofagus distal. Tidak adanya gas gastro intestinal menunjukkan atresia esofagus yang terisolasi.
Bayi baru lahir yang dicurigai menderita atresia esofagus/ fistula trakheoesofagus sebaiknya dilakuan pemeriksaan rontgen. Gambarannya berupa dilatasi dari kantong esofagus, karena adanya penumpukan cairan amnion saat prenatal.
Selama perkembangan janin membesarnya esofagus menyebabkan penekanan dan penyempitan dari trakhea. Kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya fistula. Adanya udara pada pada lambung memastikan adanya fistula sedangkan adnya gas pada usus besar menyingkirkan adanya atresia duodenum.
Gambaran Klinis Atresia Esofagus
Secara umum atresia esofagus harus dicurigai pada pasien dengan :
- Kasus polihidramnion ibu
- Jika kateter yang digunakan untuk resusitasi pada waktu lahir tidak bisa dimasukkan ke dalam lambung
- Jika bayi yang baru lahir timbul sesak nafas yang disertai sekresi mulut yang berlebihan
- Jika tersendak, sianosis, atau batuk pada waktu berupaya menelan makanan karena aspirasi cairan ke dalam jalan nafas.
Gejala-gejala kelainan ini bervariasi tergantung dari tipe kelainan trakeoesofagus yang ada. Pada bayi yang dengan hanya atresia, diagnosis biasanya dibuat setelah kelahiran. Saliva tidak bisa terletak secara mengisi mulut dan nostril kemudian mengalami regurgitasi.
Bayi dengan fistula pada bagian proksimal menghambat pernafasan, distress, dan sianosis selama makan. Pada bayi dengan atresia dan fistula distula, saliva yang banyak dan regurgitasi muncul bersamaan dengan sianosis dan pneumonia sekunder yang terjadi akibat refluks dari isi lambung. Selain itu, udara biasanya masuk keperut, sehingga perut menjadi timpani dan mungkin menjadi begitu kembung sehingga mengganggu pernapasan.
Jika kedua fistula proksimal dan distal ada, biasanya fistula proksimal yang memberikan gejala. Tipe yang berikutnya merupakan tipe fistula trakeoesofagus tanpa atresia atau fistula tipe-H, akan menimbulkan gejala batuk dan tersedak sewaktu makan, pneumonia berulang dan distensi abdomen intermitten.
Pada beberapa kasus yang jarang, kelainan dapat diagnosis pada masa kanak-kanak. Sedangkan pada pasien dewasa biasanya muncul dengan pneumonia rekuren dan bronkiektasis.
Pada neonatus dengan atresia esofagus atau tracheasofageal fistual, trachea juga akan mengalami gangguan yang dikenali sebagai tracheomalacia.
Trhaceomalacia berarti trakea menjadi lebih lunak dan rigiditasi lebih rendah dibanding normal. Tracheomalacia ini mungkin bervariasi pada beberapa anak. Trahceaomalacia dapat menyebabkan “barking cough”. Hal ini berpengaruh pada pertumbuhan. Terkadang tracheomalacia lebih berat dan butuh penanganan tambahan.
Gambaran Radiologis Atresia Esofagus
Pemeriksaan radiologi biasanya digunakan sebagai screening non-invasif untuk mendiagnosis penyakit motilitasi esofagus. Biasanya pasien dengan disfagi memiliki beberapa pemeriksaan konvensional, seperti pemeriksaan barium atau endoskopi.
Pada pelaksanaannya, bolus cairan atau makanan berjalan sepanjang esofagus oleh karena tekanan peristaltik dan gravitasi. Proses ini dikenal sebagai esofagus transit yang berbeda dengan esofagus clearance yang merupakan suatu proses pengosongan esofagus dari refluks bahan-bahan makanan yang berasal dari usus.
Terdapat beberapa pemeriksaan radiologi yang dapat menunjang diagnosis atresia esofagus.
Kesemua pemeriksaan tersebut akan dijelaskan sebagai berikut :
Foto Thoraks
Gambaran penebalan pada dinding posterior trakea merupakan suatu petunjuk adanya kelainan pada esofagus. Dimana jika didapatkan penebalan difus pada mediastium dengan air fluid level dapat disuspek dengan akalasia. Untuk massa pada esofagus cukup jarang dideteksi dengan kunci untuk mengevaluasi motilitas, refluks, dan aspirasi.
Pemeriksaan radiologi yang dilakukan adalah foto thoraks termasuk abdomen atas dengan memasukkan sonde lambung kedalam esofagus, kalau perlu kateter diisi kontras non-ionik. Diagnosis atresia esofagus dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto pada posisi postreroanterior (PA) dan lateral. Dimana akan didapatkan gamabaran gulungan nasogastrik tube pada bagian proksimal kantung esofagus. Selain itu, lokasi arkus aorta juga dapat terlihat. Pneumonia aspirasi (khususnya pada bagian lobus kanan atas) dan atelektasis juga sering didapatkan.
Selain itu, gangguan motilitas akan ditemukan pada anak dengan atresia esofagus dan dapat dilihat videofluoroskopi. Pada gangguan motilitas esofagus gambaran yang didapatkan adalah penyempitan esofagus, transit esofagus yang melambat, dan disorganisasi transit esofagus.
Berikut gambaran foto thorak yang didapatkan sesuai dengan tipe atresia esofagus yang ada:
- Atresia esofagus tanpa fistula trakeoesofagus.
Dilatasi dari kantong proksimal esofagus yang berisi udara, akan menyebabkan trakea maju ke bagian depan. Abdomen yang berisi gas mungkin terlihat. Udara normalnya terlihat di dalam perut 15 menit setelah setelah kelahiran. Kantung esofagus bagian bawah dapat dilihat dengan menggunakan barium atau pemasukan dengan gastrostonomi.
- Atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus distal.
Distensi gas pada bagian perut dan usus halus (disebabkan udara melewati fistula kemungkinan akan ditemukan. Foto akan memperlihatkan gambaran udara yang sedikit jika fistula okolusi. Sejumlah udara akan terlihat pada esofagus, meskipun biasanya udara dalam esofagus pada neonatus dan anak-anak normal.
- Atresia esofagus dengan fistula proksimal.
Pada gambaran radiografi, tanda-tandanya sama dengan yang didapatkan pada atresia esofagus tanpa fistula. Abdomen yang berisi gas dapat terlihat. Pemeriksaan dengan menggunakan barium mungkin akan mengalami kegagalan dalam pemeriksaan ini. Gambaran fistula membutuhkan pemeriksaan videofluoroskopi selama pengisian pada kantung proksimal.
- Fistula trakeoesofagus tanpa atresia (H Type fistula).
Pneumonia rekuren mungkin akan terlihat, dengan bentuk pneumonia secara umum. Penggambaran fistula sulit dilakukan. Sejumlah udara akan terlihat pada esophagus. Pemeriksaan dengan kontras merupakan pemeriksaan pilihan untuk diagnosis. Kontrak non-ionik merupakan pilihan kontras; dilusi barium dapat digunakan sebagai kontras alternatif. Jika pasien diintubasi atau dengan foto kontas menunjukkan trakea tanpa gambaran fistula, maka esofagram sebaiknya dilakukan.
Computed Tomography (CT)
Pemeriksaan CT-scan jarang dilakukan untuk mendiagnosa atresia esofagus. Pemeriksaan ini merupakan periksaan 3 dimensi esofagus dalam hubungannya dengan struktur yang berdekatan. Biasanya pemeriksaan ini digunakan pada pasien yang lebih dewasa.
Gambar CT-scan penampakan aksial sulit untuk diindefikasi; fistula kemungkinan hanya terlihat sebagian. Pemeriksaan CT penampakan sagital selalu digunakan untuk diagnosis atresia esofagus pada neonatus secara akurat.
Metode ini dapat memperlihatkan gambar panjang esofagus, lengkap dengan atresia, fistula dan batas-batasnya. Pemeriksaan ini jika dikombinasikan dengan endoskopi akan lebih memberi keuntungan, sebagai tambahan untuk memfasilitasi pemahaman hubungan anatomi yang kompleks.
Ultrasonografi (USG)
USG merupakan pemeriksaan yang tidak rutin dilakukan untuk diagnosis atresia esofagus setelah kelahiran, akan tetapi dapat digunakan sebelum kelahiran. Pada pemeriksaan ini ditemukan adanya gelembung udara pada perut fetus yang dikombinasikan dengan polihidramnion pada ibu yang mengarah ke diagnosis atresia esofagos.
Diagnosa akurat meningkat jika terdapat area anehoik pada bagian tengah leher fetus, tanda ini membedakan atresia esofagus dengan penyakit-penyakit gangguan menelan. Terdapatnya dilatasi kantung esofagus yang buntu pada pemeriksaan ini dapat merujuk ke atresia esofagus.
Tanda kantung ini telah didapatkan secara langsung pada usia 26 minggu masa gestasi, tetapi onsetnya diperkirakan paling cepat 22 minggu. Kemungkinan hubungan antara peningkatan tranlusens nuchal didapatkan pada trimester pertama dan atresia esofagus telah ditemukan.
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Seperti pemeriksaan USG, MRI tidak disarankan untuk diagnosa atresia esofagus pada bayi setelah kelahiran. Meskipun begitu, MRI memberikan gambar esofagus dan sekitarnya pada posisi sagital dan karonal, dan resolusi kontrasnya lebih baik dibandingkan CT-scan.
MRI sangat jarang digunakan untuk menjelaskan lokasi arkus aorta, tetapi sering digunakan untuk diagnosa molformasi congenital.
Tidak seperti USG, pemeriksaan MRI pada prenatal memberikan gambar lesi sekitar esofagus dan hubungan dan hubungan anatomi. MRI pada fetus memberikan bukti akurat untuk diagnosis atresia esofagus pada anak dengan resiko tinggi berdasarkan penemuan USG. Akan tetapi, pemeriksaan MRI sulit untuk dilakukan pada kasus polihidramnion karena kualitas gambar jelek.
