Pneumotoraks spontan primer terjadi karena robeknya suatu kantung udara dekat pleura viseralis. Penelitian patologis menunjukkan bahwa pasien pneumotoraks spontan yang parunya direseksi tampak adanya satu atau dua ruang berisi udara dalam bentuk bleb atau bulla.
Bulla merupakan suatu kantung yang dibatasi sebagian oleh pleura fibrotic yang menebal, sebagian oleh jaringan fibrosa paru sendiri, dan sebagiannya lagi oleh jaringan paru emfisematous.
Sedangkan bleb terbentuk dari suatu alveoli yang pecah melalui jaringan interstitial ke dalam lapisan fibrosa tipis pleura viseralis yang kemudian berkumpul dalam bentuk kista.
Apabila dilihat secara patologis dan radiologis, bleb atau bulla ini sering didapatkan di daerah apeks paru. Hal ini dipercaya disebabkan oleh mekanisme tekanan negatif pada sepertiga atas lapangan paru.
Saat bleb atau bulla tersebut pecah, udara akan masuk ke dalam rongga pleura sehingga paru menjadi kolaps dan kosta terdorong keluar. Belum ada hubungan yang jelas antara aktivitas yang berlebihan dengan pecahnya bleb atau bulla karena pada keadaan istirahat juga dapat terjadi pneumotoraks.
Pecahnya alveoli berhubungan dengan obstruksi check valve pada saluran napas kecil sehingga timbul distensi ruang udara di bagian distalnya. Obstruksi jalan napas dapat diakibatkan oleh penumpukan mucus dalam bronkioli baik oleh karena infeksi ataupun bukan.
Pneumotoraks spontan primer banyak terjadi pada seorang dewasa muda dengan badan tinggi kurus dan tidak menderita suatu penyakit parenkim paru.
Selain itu, pneumotoraks jenis ini juga banyak terjadi pada perokok di mana 90 persen dari penderitanya adalah perokok.Resiko menderita pneumtoraks spontan primer meningkat sesuai dengan jumlah rokok yang dihisap per hari.
Genetik juga sepertinya berpengaruh terhadap terjadinya pneumotoraks spontan primer. Beberapa kelainan genetik yang terkait dengan penyakit ini antara lain sindrom Marfan dan sindrom Birt-Hogg-Dube.
Pneumotoraks spontan sekunder terjadi akibat komplikasi dari penyakit paru yang mendasarinya atau dapat pula sebagai akibat ruputurnya bleb. Adanya penyakit paru menyebabkan timbulnya defek atau kelemahan pada dinding alveoli atau pleura. Jika suatu saat terjadi peningkatan tekanan di jalan napas seperti pada batuk atau penyakit menahun maka alveolus atau pleura akan pecah sehingga timbul pneumotoraks.
Luka tembus dada merupakan penyebab umum pneumotoraks traumatik. Ketika udara masuk ke dalam rongga pleura, dalam keadaan normal bertekanan lebih rendah daripada tekanan atmosfer, maka paru akan kolaps sampai batas tertentu. Sebagai contoh, jika terbentuk saluran terbuka (pneumotoraks terbuka) maka kolaps masif akan terjadi sampai tekanan di dalam rongga pleura sama dengan tekanan atmosfer.
Sebaliknya, jika selama inspirasi saluran tetap terbuka dan menutup saat ekspirasi maka banyak udara yang akan tertimbun dalam rongga pleura sehingga tekanannya akan melebihi tekanan atmosfer.
Keadaan ini akan akan menyebabkan paru mengalami kolaps total dan disebut sebagai tension pneumotoraks.
Tekanan di dalam rongga pleura, pada keadaan tension pneumotoraks, akan semakin meningkat karena penderita akan memaksakan diri untuk inspirasi.
Inspirasi paksaan ini akan menambah tekanan sehingga makin mendesak mediastinum ke sisi yang sehat dan memperburuk keadaan umum akibat tertekannya paru yang sehat.
Keadaan ini akan menyebabkan pembuluh darah besar vena terutama v.kava inferior dan v.kava superior terdorong sehingga aliran darah balik ke jantung terhambat dan terjadilah syok hipovolemik yang akan mengarah pada terjadinya kematian.
Pada tension pneumotoraks pun dapat terjadi emfisema. Hal ini terjadi akibat tekanan tinggi di rongga pleura yang kemudian mendorong udara untuk masuk ke dalam jaringan lunak melalui luka dan naik ke wajah.